Groupe des thésaurismoses comportant des symptômes neuropsychiatriques:

    - Groupe des MALADIES GENETIQUES DU TRANSPORT ACTIF MEMBRANAIRE
    - Groupe des MALADIES DU TRANSPORT DES ACIDES AMINES
    MALADIE DE HARTNUP acides aminés neutres, *pellagre *ataxie cérébelleuse ** troubles psychiques, hyperaminoacidurie, traitement: nicotinamide
    HISTIDINEMIE, ** retard psychomoteur *troubles du langage, histidine et imidazole sang et urines
    HOMOCYSTINURIE, *luxation cristallin *arachno-dactylie *cypho-scoliose *débilité mentale inconstante thromboses, réaction de Brandt, chromatographie des acides aminés.
    LEUCINOSE MALADIE DU SIROP D'ERABLE, *léthargie convulsions mortelles
    PHENYLCETONURIE, ** retard psychomoteur débilité profonde *convulsions, test de Guthrie
    GALACTOSEMIE, ** retard psychomoteur
    GLYCOGENOSES
    MALADIE DE POMPE, muscle cardiomégalie foie *hypotonie musculaire macroglossie
    CYCLE DE L'UREE (ANOMALIES ENZYMATIQUES)
    ACIDURIE ARGINO-SUCCINIQUE, *anomalie des cheveux "trichorrhexis nodosa"
    MALADIE DE LESCH-NYHAN HYPERURICEMIE CONGENITALE, récessive liée au sexe, garçons seuls, encéphalopathie avec ** retard psychomoteur mouvements choréo-athétosiques automutilation néphropathie interstitielle anémie macrocytaire, hyperuricémie enzymes GR, allopurinol
    - Groupe des MUCOPOLYSACCHARIDOSES ou MPS
    A L'EXCEPTION DU HUNTER (MPS II), ** retard mental modéré *anomalies squelettiques *surdité précoce *gargouille
    MALADIE DE HURLER GARGOYLISME (MPS I), *gargouille (nanisme dysharmonieux cou court thorax trapu ventre étalé et distendu allure simiesque des genoux) cyphose lombaire *extrémités massives hépato-splénomégalie cirrhose possible important ** retard psychomoteur ** retard mental léger *surdité *opacités cornéennes
    MALADIE DE HUNTER (MPS II), ** retard mental léger *visage grossier
    MALADIE DE SAN FILIPPO (MPS III), ** retard mental profond *visage grossier squelette discrète surdité
    MALADIE DE MORQUIO (MPS IV), spondyles et épiphyses cypho-scoliose *nanisme *opacités cornéennes
    MALADIE DE SCHEIE (MPS V), *opacités cornéennes
    MALADIE DE MAROTEAUX-LAMY (MPS VI), *opacités cornéennes *déformations squelettiques pas de retard mental coeur
    - Groupe des MUCOLIPIDOSES ou MLP
    MLP type I, *tache rouge cerise fond d'oeil
    MALADIE DE FABRY Sphingolipidose, essentiellement les hommes début à 10 ans douleurs angiomes *crises convulsives troubles rénaux, examen de la cornée des urines déficit enzymatique plasma etc.
    LEUCODYSTROPHIE METACHROMATIQUE Sphingolipidose, *troubles de la marche incoordination ** régression psychomotrice quadriplégie tardive, sulfatidurie dans les urines
    MALADIE DE TAY-SACHS SPHINGOLIPIDOSE, hypotonie *cécité *macrocéphalie, *tache rouge cerise au FO et biopsie de nerf sural
    MALADIE DE NIEMANN-PICK thésaurismose à sphingomyéline A B C D E, israélites, hépato-splénomégalie neurologie grave miliaire, tache rouge cerise au FO (type A B D), pseudo-miliaire
    DEFICIT HEREDITAIRE EN LIPOPROTEINES
    AN-ALPHA LIPOPROTEINEMIE MALADIE DE TANGIER, *grosses amygdales, opacités cornéennes, atteinte neurologique